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世界之最/世界之最/世界上發現遺傳性白內障致病新基因


【標題】:世界上發現遺傳性白內障致病新基因

【內容】:2003年02月中國科學院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發現了兒童遺傳性白內障致病新基因。  中國科學院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中,發現熱休體轉錄因數-4的基因發生了突變。然後,他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學合作檢查了100年前發現的丹麥的一個白內障大家系,鑒定了熱休體轉錄因數4基因的另外一種突變。這一發現進一步證實了他們已經發現的引起兒童遺傳性白內障的致病基因。這為白內障機理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路。  經上海市科學技術獎勵委員會批准,“熱休克蛋白轉錄因數HSF4突變導致白內障”專案獲得2002年度上海市科技進步一等獎。上海市科委決定將這一項目推薦為中國國家自然科學獎送審專案。  國際權威學術期刊《自然遺傳學》審稿專家的話稱:“這個基因突變的後果是不能誘導熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學家將發現這項研究工作是非常重要的,因為它第一次把熱休體蛋白質的合成與白內障的發生聯繫起來。”

     

【序號】:2086

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